Maladies rares ¦ Plan National Maladies Rares (PNMR) 2018-2022 Selon la définition adoptée par la Communauté européenne, une maladie rare (MR) est une affection dont la prévalence, très faible, se situe à moins de 1/2000 personnes. Ce sont des pathologies très différentes mais liées par les mêmes difficultés de prise en charge, qui nécessitent une attention particulière et une action globale pour faire face aux difficultés diagnostiques, à l’exceptionnalité de l’expression clinique, au caractère chronique, à l’évolution invalidante et aux lourdes conséquences sociales et économiques liées à leur traitement. Face à cette situation, le patient et sa famille deviennent au cours du temps les experts dans leur propre prise en charge. Les maladies rares concernent 30 millions d’Européens, ce qui correspondrait à environ 30.000 personnes au Luxembourg. De ce fait, les MR constituent un problème de santé publique qui ne peut être ignoré. Le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2018-2022 a été élaboré suite aux préconisations du programme gouvernemental 2013 et sur la base des recommandations du Conseil de l’Union Européenne de 2009. Il a été approuvé au Conseil de Gouvernement en date du 2 mars 2018. L’objectif recherché est d’assurer aux personnes atteintes et à leurs proches, un accès équitable au diagnostic, une prise en charge médicale et psycho-sociale adaptée, une prise en charge par l’assurance maladie et l’assurance dépendance large et égalitaire et la possibilité de satisfaire les besoins et désirs d’épanouissement scolaires, professionnels et personnels des personnes concernées. Objectifs, Axes et Mesures Les objectifs, mesures et actions du Plan National Maladies Rares, ont été développés autour de cinq axes stratégiques. Axe général Un axe général a été élaboré, afin de pouvoir réaliser de façon transversale tous les objectifs liés à une prise en charge holistique du patient atteint d’une maladie rare: La mise en place d’un système de gouvernance du PNMR L’amélioration du parcours diagnostique et de prise en charge à travers la création d’une cellule d’orientation et la mise en place d’une équipe de coordinateurs L’implémentation d’une politique de sensibilisation aux MR Le développement d’une approche multidisciplinaire avec une vision « holistique » de la prise en charge Le rassemblement de l’ensemble des acteurs autour des MR à travers la création d’une Alliance Nationale. Axe A - Améliorer le système de soins et de prise en charge des MR L’application du principe de prévention en MR La consolidation d’un service de conseil génétique en MR L’amélioration de l’accès aux médicaments L’élaboration d’un parcours de soins pour les différents groupes de MR La continuité des soins pour les patients concernés. Axe B - Faciliter l’accès à l’information sur les MR à travers la création d’une plateforme nationale L’amélioration de l’accès à l’information sur les MR au Luxembourg L’optimisation de l’utilisation des ressources disponibles sur le territoire Le développement de liens collaboratifs à l’international L’organisation d’une première ligne de support pour les patients La mise à disposition de programmes de formation en MR. Axe C - Mieux reconnaître la spécificité des MR et en promouvoir la recherche La réalisation d’un recensement MR sur le territoire L’amélioration de la traçabilité des MR dans le pays La mise en place de collectes de données en harmonie avec la règlementation européenne La création d’un système national de surveillance L’implication du Luxembourg dans les projets de recherche au niveau national et international. Axe D - Répondre aux besoins d’accompagnement psycho-social des patients et de leur entourage L’amélioration de la qualité de la prise en charge psycho-sociale des patients et de leurs familles La simplification de l’accès aux démarches administratives La garantie de l’équité aux droits sociaux des patients atteints de MR Le développement de mesures facilitant le parcours éducatif des personnes atteintes de MR Le soutien socio-professionnel pour les personnes atteintes de MR et les membres de la famille concernés. Pilotage et principaux partenaires Un Comité National Maladies Rares a été institué auprès du ministère de la Santé par un règlement de Gouvernement en Conseil signé le 16 mars 2018, pour toute la durée du plan, afin d’implémenter le PNMR, de suivre sa réalisation et de proposer la stratégie de lutte contre les maladies rares et les indicateurs de résultats permettant de mesurer son impact. Il est composé de membres experts des différents secteurs impliqués : ministère de la Santé, ministère de la Sécurité sociale, ministère de la Famille, de l’Intégration et à la Grande-région, associations de patients, représentants de différentes institutions dans le domaine de la recherche et de la génétique, un représentant d’une profession du domaine psycho-social et des médecins appartenant à plusieurs spécialités médicales.
