Dépistage de 4 maladies génétiques

En maternité

A la maternité, tous les nouveau-nés du Grand-Duché de Luxembourg bénéficient d’un dépistage de 4 maladies rares d’origine génétique : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales et la déficience en MCAD.

C’est un test sanguin qui permet de détecter si votre bébé est atteint. Ce dépistage a pour objectif la détection précoce de ces maladies afin de mettre en place une prise en charge médicale rapide et adaptée si cela s’avère nécessaire.

Test sanguin

Le test sanguin est réalisé à partir du 3ème jour de vie de votre bébé. Il consiste à prélever quelques gouttes de sang par une simple piqûre au talon. Elles sont recueillies sur une carte buvard et seront analysées au Laboratoire National de Santé.

Pour éviter que le bébé ressente la piqûre, le personnel soignant utilise différentes techniques.

Résultats du test sanguin

Les résultats sont envoyés par le Laboratoire National de Santé au médecin qui les a prescrits. Il s’agit le plus souvent du médecin pédiatre qui a fait l’examen du bébé à la maternité ou dans le service de pédiatrie.

Dans la majorité des cas, les résultats des tests sont normaux, ce qui signifie que l’enfant n’est pas atteint de l’une de ces maladies.

Si un résultat est anormal, vous serez directement informé par votre médecin pédiatre ou le Laboratoire National de Santé. Dans ce cas, un deuxième prélèvement de sang sera nécessaire pour réaliser un autre contrôle qui déterminera si votre bébé est atteint ou pas.

Dans tous les cas, comme il existe pour ces 4 maladies un traitement adéquat, celui-ci pourra être mis en place rapidement par le médecin pédiatre, ce qui permettra à votre bébé de grandir et de se développer normalement.

Consentement des parents

Ce dépistage n’est pas obligatoire. Il fait partie des soins de base proposés à tous les nouveau-nés au Luxembourg. Il est fortement recommandé et est entièrement pris en charge par votre assurance maladie.

En cas de refus du dépistage, vous devez signer un formulaire afin d’exclure votre bébé de ce programme de prévention.
  • Dernière modification le 28-09-2015