Journée mondiale des maladies rares (28.02.2019)

Présentation de l'avancement des travaux du Plan National Maladies Rares

Dans le cadre de la Journée mondiale des maladies rares, célébrée le 28 février, le ministère de la Santé lance un appel de solidarité avec les personnes atteintes d’une maladie rare. Cette journée est l’occasion d’unir nos forces et de sensibiliser aux défis quotidiens des personnes concernées par les maladies rares.


Le manque de connaissances médicales et scientifiques, l’absence de traitements curatifs et les préjudices physiques et/ou psychiques constituent un poids lourd à porter pour les personnes concernées. Les maladies rares peuvent poser le problème de l’autonomie des patients, de leur insertion sociale, scolaire ou professionnelle et citoyenne. Ce constat appuie le besoin d’une prise en charge spécialisée des personnes atteintes d’une maladie rare dans leur globalité: en matière de santé physique, mentale, affective, sociale, mais également en matière d’éducation, d’insertion professionnelle et de soutien financier si besoin.


Ces défis prennent une ampleur plus importante dans les pays de petite taille comme le Luxembourg, où la masse critique de patients est trop faible pour permettre de développer une expertise au niveau des différentes spécialités médicales.


Conscients des problèmes et défis des personnes concernées et de leur entourage, le ministère et la Direction de la santé se sont engagés – ensemble avec les acteurs du terrain, mais surtout avec les membres du gouvernement – dans un premier plan national pour lutter contre les maladies rares (PNMR – 2018-2022), lancé en mai 2018.

Pourquoi un Plan national maladies rares pour le Luxembourg?

Au Luxembourg, l’objectif essentiel du Plan national maladies rares consiste à assurer aux personnes atteintes et à leurs proches un accès équitable et une prise en charge de qualité au diagnostic, aux systèmes de soins médicaux et psychosociaux adaptés, à une couverture assurance maladie et assurance dépendance égalitaire, mais aussi à la possibilité de satisfaire les besoins et désirs d’épanouissement professionnels et personnels. Ce plan a pour but de mieux répondre aux attentes et besoins des personnes concernées, ainsi que de mieux orienter, coordonner et structurer les actions relevant du domaine des maladies rares.


Les maladies rares sont une des priorités de santé publique en Europe, et la coopération européenne est indispensable à partager de rares connaissances, compétences, prises en charge, et recherches scientifiques disponibles.

Qu’est-ce qu’une maladie rare?

Une maladie rare est une affection dont la prévalence est très faible (moins d’un cas sur 2.000).


Cependant la seule définition de «rareté» d’une maladie ne doit pas masquer l’importance des enjeux de santé publique que représentent ces maladies dans l’ensemble. Jusqu’à l’heure actuelle, il y a environ 6.000 à 7.000 différentes maladies rares identifiées, et ce nombre continue de croître grâce aux nouvelles technologies d’analyse génétique, de tests biochimiques et diagnostiques. Dans certains cas, on parle de maladies orphelines car on ne dispose que de peu de connaissances sur la maladie, son origine, pronostic, diagnostic, et surtout le traitement.

La situation au Luxembourg et en Europe

30 millions d’Européens seraient concernés par une maladie rare; nous devons donc estimer qu’environ 30.000 personnes sont concernées par une maladie rare au Luxembourg.


Malgré la diversité et la symptomatologie particulière de chaque maladie rare, la plupart des personnes atteintes rencontrent des problèmes similaires : difficulté d’accès aux diagnostics, manque de connaissances médicales et scientifiques, manque de soins et de thérapies appropriés, manque de soutien psychosocial, soins coûteux et conséquences sociales (isolement, problèmes scolaires, réduction des choix professionnels, etc.).


Au Luxembourg, la source principale de données disponibles est actuellement constituée par les informations recueillies par l’ALAN. L’association luxembourgeoise d’aide pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de maladies rares existe depuis 1998 et joue un rôle-clé dans l’effort de confédérer les différentes associations de patients au niveau national.

  • Dernière modification le 28-02-2019